모야모야병의 정의 및 원인, 증상과 치료빙법

모야모야병

1. 모야모야병의 정의

모야모야병모야모야병은 두개내동맥의 끝, 즉 전뇌동맥과 중뇌동맥의 시작 부분에 협착이나 폐색이 나타나는 것을 말하며, 모야모야혈관이라는 작은 이상혈관이 특별한 이유 없이 근처에서 관찰됩니다. 정의상 편측성 모야모야병은 환자의 약 10%에서 발생하는데, 양쪽에 좁은 내동맥이 있지만 한쪽 내동맥만 좁아집니다.
1957년 다케우치와 시미즈는 처음에는 양쪽 내동맥의 이형성이라고 표현했고, 1969년 스즈키는 뇌혈관동맥 영상 결과 일본어로 '담배 연기가 피어오르는 모양'이라는 뜻의 모야모야병이라는 이름을 붙였습니다.

동아시아 국가, 한국, 일본에서 흔히 발생하며, 서구 국가보다 발병률이 10배 정도 높습니다. 여성이 남성보다 2배 정도 높습니다. 환자의 15% 정도가 가족력이 있는데, 쌍둥이가 함께 발병할 확률이 높아 유전적 원인이 의심됩니다.

아직 국내에는 공식적인 통계가 없습니다. 1995년까지 문헌에 발표된 사례만 고려하면 600여 건으로 추정되지만 그 수는 훨씬 더 많고, 최근에는 매년 200~300여 건의 새로운 사례가 진단되고 있습니다. MRI가 널리 보급되고 증상에 대한 지식이 알려지면서 이 질환의 발견율은 날로 높아지고 있습니다. 발병 연령 이하의 질병은 두 가지로 7세에서 9세 사이의 어린이에게 가장 많고, 30대 성인에게 가장 많습니다.

모야모야병

2. 모야모야병의 원인

병리학적으로는 동맥 내부의 막인 동맥 내막이 점차 두꺼워지는 것이 특징입니다. 모야모야병은 입양과 출생에 대한 논란이 계속되고 있어 정확한 원인이나 원인이 밝혀지지 않고 있습니다. 감염되면 자가면역반응을 일으켜 혈관염을 일으킨다고 하지만 아직까지 정확한 증거가 없습니다. 역학조사는 환경적 요인보다는 유전적 요인을 뒷받침하고 특히 일본 조사에서는 직업이나 생활습관, 지역과 관련이 없는 것으로 나타났습니다.

최근 많은 환자를 대상으로 유전자 분석을 실시한 결과, 한국과 일본 모야모야병 환자에서 RNF213 유전자의 R4810K 다형성이 유의하게 높은 것으로 나타났습니다. R4810K 다형성은 한국과 일본 일반 인구의 약 1~2%에서 발견되지만 가족성 모야모야병 환자의 90%, 일반 모야모야병 환자의 70% 이상에서 발견되어 질병과 강한 연관성을 보였습니다. 그러나 RNF213 유전자의 R4810K 다형성은 서양인에서는 발견되지 않았고, RNF213 유전자의 다른 비교적 드문 다형성(예: N3962D, R4062Q)은 서양인의 모야모야병과 연관성이 있습니다. 또한 RNF213 단백질이 어떤 기능을 하는지 명확히 알려져 있지 않아 모야모야병의 원인이라고 하지 않고 '강하게 연관되어 있다'고 설명하고 있습니다.

현재 지식에 따르면 RNF213 다형성과 같은 유전적 배경을 가진 사람들에게 일부 환경적 요인이 작용하여 혈관이 좁아져 모야모야병을 유발한다고 합니다.

3. 모야모야병의 증상

모야모야병은 발병 시기에 따라 증상이 크게 달라집니다.
어린이의 경우 뇌혈관이 좁아지면서 일시적으로 뇌기능 장애를 일으키는 일과성 허혈 발작이 흔히 발생합니다. 보통 울거나 울컥하면 호흡이 떨어져 뇌혈관이 심하게 막히고 순간적으로 한쪽 팔다리에 힘이 빠집니다. 증상은 몇 분간 지속되다가 저절로 회복됩니다. 풍선이나 녹음기를 불거나 라면 같은 뜨거운 음식을 먹을 때도 증상이 나타납니다. 회복되지 않고 1시간 이상 증상이 지속되면 일과성 허혈 발작을 넘어 뇌경색이 온 것으로 의심해봐야 합니다.
두통도 흔한 증상으로 아침에 일어나면 학교에 가기 전에 하소연을 하고 메스꺼움과 구토를 동반합니다. 학교에 가지 않고 한두 시간 더 자면 속이 시원해집니다.

모야모야병은 3세 미만의 유아에서 드물지만 다른 연령대에 비해 병의 진행이 빠르고, 좌뇌와 우뇌에 뇌경색이 잇따라 발생해 주의가 요구됩니다. 드물게 중학생 이상의 청소년은 뇌출혈로 두통이 심하고 의식을 잃습니다.
소아에서 뇌출혈은 드물지만 30~40대 성인은 첫 증상으로 발병할 가능성이 높아 영구적인 장애를 남깁니다. 초기 증상은 간질 발작의 형태로 나타날 수 있어 면밀한 검사가 필요합니다. 성인은 간헐적인 두통 외에 특별한 증상이 없는 경우가 많습니다.

모야모야병

4. 모야모야병의 치료

환자의 나이, 증상 유무, 질병 진행 정도 등이 치료 여부를 결정하는 데 중요합니다.
소아청소년의 경우 증상이 심하고 진행되는 경향이 있어 모야모야병으로 진단되면 치료하는 것이 원칙입니다. 특히 나이가 어릴수록 병의 진행이 빨라 조기에 치료를 시작합니다.

성인의 경우 치료 방침이 명확하지 않고 무증상인 경우 치료 없이 경과 관찰을 하는 경우가 많지만, 혈류가 심한 경우 예방 수술을 하는 경우도 있습니다. 증상이 있는 경우 증상의 정도와 질병의 진행 정도를 고려하여 치료를 결정합니다.

급성 뇌허혈 증상(일반적인 뇌허혈, 뇌경색 등)이 유발된 직후에는 증상 완화와 뇌 보호를 위해 의학적인 약물치료를 먼저 시행합니다. 하지만 어떤 약물도 장기간 사용에 효과가 있을 것으로 기대할 수 없습니다.

환자의 뇌허혈 증상이 반복적으로 나타나는 경우에는 수술적 치료를 우선 고려하며, 정상 혈관과 연결하여 뇌의 혈류를 증가시키는 수술적 치료가 우선이며, 직접 혈관문합술, 간접 혈관문합술, 복합 혈관문합술이 있습니다. 직접 혈관문합술은 주로 성인에서 사용되며, 측두엽과 중뇌동맥을 연결하는 수술이 대표적입니다. 대표적인 간접 혈관문합술은 뇌-경막-혈관성형술로 전두엽과 양 측두엽의 간접 혈관문합술이 주로 시행되며, 결과가 좋고 합병증이 적어 소아에서 시행되는 경우가 많습니다.

모야모야병은 보통 양쪽 혈관에서 발생하기 때문에 1차 수술 후 2~4개월 경과 관찰 후 다시 전반적인 뇌기능 및 뇌혈관 검사를 시행하고 반대쪽 뇌에서 2차 수술을 시행합니다. 뇌경색의 경우 2~4주 경과 후 뇌경색 부위가 안정된 상태에서 수술을 시행합니다.

수술 후 혈류역학적 변화는 합병증으로 뇌경색을 유발할 수 있기 때문에 뇌 혈류를 보존하고 충분한 수액 치료를 하는 것이 중요합니다. 수술 후 모야모야병의 호전은 허혈 발작 증상에서 가장 두드러지며, 수술 전에 발생했던 영구적인 신경 손상이나 중증 인지 지능 장애의 악화를 예방하기도 합니다. 수술 후 2년이 지나면 대부분의 허혈 증상이 사라지거나 약화됩니다. 수술 후 최소 4~5년 동안 병원을 다닌 후에는 치료를 받고 정기적으로 자신의 뇌 혈류를 평가해야 합니다.